Pioglitazona y autismo

La pioglitazona es otro de esos medicamentos que se usa para otra cosa pero resulta que podría utilizarse para los TEA. Concretamente, es un fármaco que se usa para el control de la diabetes tipo II porque ayuda a reducir los niveles de glucosa elevados en sangre. En realidad, se trata de un agonista de PPAR-gamma (receptor de peroxisoma proliferador activado Gamma), que a su vez es un receptor que modula la sensibilidad a la insulina, pero también tiene efectos antiinflamatorios. Afecta a la activación del receptor NMDA de glutamato, lo que está muy relacionado con el TEA (sobre todo porque el glutamato es uno de los neurotransmisores más abundantes en el sistema nervioso).

El receptor de NMDA está implicado, entre otras muchísimas funciones, en la muerte neuronal, lo que está relacionado con varias enfermedades neurodegenerativas crónicas, como la enfermedad de Parkinson o el corea de Huntington, además de la enfermedad de Alzheimer.

Flores-Soto y col. (2012) https://doi.org/10.1016/j.nrl.2011.10.014

En un estudio que acaba de publicarse en Molecular autism, Capano y sus colaboradores del Hospital Infantil de Rehabilitación Holland Bloorview y la Universidad de Toronto, encontraron que se produce una mejora significativa del comportamiento repetitivo, mientras que en aislamiento social, hiperactividad e irritabilidad, el tamaño del efecto es menor. 

Capano, L., Dupuis, A., Brian, J., Mankad, D., Genore, L., Hastie Adams, R., Smile, S., Lui, T., Odrobina, D., Foster, J. and Anagnostou, E. (2018). A pilot dose finding study of pioglitazone in autistic children. Molecular Autism, 9(1).

10.1186/s13229-018-0241-5

Síndrome de Smith-Magenis

El día 17 de noviembre es el Día Mundial del Síndrome de Smith-Magenis. Se trata de un síndrome catalogado como enfermedad rara, pero, en realidad, podría ser otro de esos síndromes que no se diagnostican correctamente. Os recomiendo la fantástica página de la Asociación Española del Síndrome de Smith-Magenis para saber más, y aquí os dejo una infografía con lo fundamental, aunque se trata de un síndrome muy variable.

Minociclina para el autismo

La minociclina es un antibiótico que se prescribe en casos de acné grave y enfermedades respiratorias, entre otras, pero se está estudiando la posibilidad de poder utilizarlo en el autismo. La razón es que existen investigaciones que señalan que podría tener efectos en el sistema nervioso central, debido a que es capaz de modular la producción de factores de crecimiento neurotróficos (Pardo et al., 2013), es decir, factores que favorecen el crecimiento, diferenciación y supervivencia de las neuronas. Existe un estudio de la Universidad de California en Riverside, llevado a cabo por Rotschafer y colaboradores (2011), en el que se testaba la minociclina en un modelo de ratón para X-frágil. Tras un tratamiento de cuatro semanas, estos ratones mejoraban en sus vocalizaciones ultrasónicas, que es un aspecto de su comportamiento de apareamiento, hasta niveles normales.

Estructura de la minociclina. Edgar181 [Public domain], from Wikimedia Commons

El 7 de noviembre se publicó en Autism Eye que una asociación estadounidense, Autism Speaks, investigará esta posible vía de tratamiento. Esta asociación colabora con hospitales y universidades de todo Estados Unidos. En este caso, el estudio está liderado por la doctora Wink, profesora de Psiquiatría del Hospital Infantil de Cincinnati. La empresa Quadrant BioSciences ha desarrollado un test de saliva para diagnosticar el autismo que será utilizado por los investigadores en este estudio.

Factores de riesgo ambiental para el autismo

Hoy os traigo un infografía que he elaborado sobre los factores de riesgo ambiental para el autismo. Los únicos que cuentan con evidencia científica son el grupo referido a complicaciones durante el embarazo y el parto. Los demás factores que se han venido manejando arrojan datos contradictorios. 

Síndrome de Lennox-Gastaut

Ayer fue el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome de Lennox-Gastaut. Este síndrome es una forma grave de epilepsia en la que los afectados pueden llegar a morir. Os dejo una sencilla infografía, esperando que os guste.

Síndrome de Kabuki

El día 23 de octubre fue el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Se trata de una enfermedad rara de origen genético que cursa con déficit intelectual de leve a moderado, además de otras manifestaciones neurológicas y físicas. He elaborado una infografía, ya que no he encontrado ninguna, para daros a conocer un poco más de este síndrome, que no suele diagnosticarse hasta que no se llega a la niñez tardía o preadolescencia.

Primer Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Ayer se celebró el Primer Día Internacional de Síndrome de Phelan-McDermid, del que ya hemos hablado en este blog en otras ocasiones. Hoy es un dejo una infografía vía @PhelanMcDermid sobre pautas para la evaluación y seguimiento de estos afectados.

Síndrome de Rett

Os invito a ver este vídeo que he conocido vía @asociacionrett, creado por @academiaplay, que explica el Síndrome de Rett de manera muy sencilla.

Calidad de Vida en Niños y Adolescentes con Síndrome de Tourette y Posibles Efectos implicados

Os dejo el link a un artículo sobre un proyecto de investigación que llevé a cabo el año pasado. Se trata de un proyecto independiente, sin financiación, muy modesto, pero que creo que aporta unas ideas bastante interesantes. Espero que os guste!

Quality of Life in Children and Teenagers with Tourette Syndrome and Possible Factors Involved

Resultados Encuesta Europea sobre Síndrome de Tourette

Se trata de una encuesta que ha llevado a cabo la organización benéfica británica Tourettes Action, basada en una encuesta que se realizó en Holanda en 2017. Un dato a destacar es que la encuesta no ha tenido financiación y, aún así, se ha traducido a 14 idiomas, entre ellos el español. La encuesta constaba de 7 preguntas:

1. ¿De qué país eres? La mayoría de las personas que participaron en la encuesta eran de Reino Unido, seguidos de holandeses, noruegos y franceses. En cuanto a españoles, ocupamos un octavo puesto de un grupo de trece países.
2. ¿Qué edad tienes? A destacar el número de personas que no respondieron a esta pregunta.
3. ¿Cuál es tu relación con el Síndrome de Tourette? Afectado, padre o miembro de la familia/compañero.
4. Si es usted padre, ¿cuál es la edad de su hijo afectado?
5. ¿En qué preferiría que se centrase la investigación, en encontrar la causa o en el tratamiento de los síntomas? La mayoría de los participantes de la encuesta prefirieron la segunda opción.
6. ¿Podrías priorizar la áreas más importantes en las que investigar? El área más importante para los encuestados fue "problemas de la vida diaria", seguida de síntomas concurrentes; en tercer lugar, estaría todo lo relacionado con el cerebro: conexiones, estructura, etc.
7. En tu país, ¿qué tratamiento conoces y/o se ofrece? La mayoría respondió que medicación, seguido de la terapia conductual.

Para más info: Encuesta Tourettes Action

Autismo y síndrome de Ehlers-Danlos

Últimamente he leído una idea muy interesante en un blog llamado Cortical Chauvinism que ha publicado el doctor Manuel Casanova, neurólogo profesor de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville. Esta entrada me ha llegado gracias a un tweet de @Planet_Autism. Esta idea es, ni más ni menos, que la posible relación de puede existir entre el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el autismo. Pero, ¿en qué consiste este síndrome? El EDS se conoce también como la enfermedad del "hombre elástico", pero, en realidad, se trata de un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo. La mayoría se deben a mutaciones en genes relacionados con el colágeno. Se caracterizan por una hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y por la fragilidad de los tejidos. Para más información: Ansedh.org. 

Este autor ha publicado, junto con otros investigadores, un artículo en este sentido en la revista Behavioral Sciences: http://www.mdpi.com/2076-328X/8/3/35 . Los autores realizaron un estudio con mujeres mayores de 25 años con TEA y con TEA y EDS. Las mujeres con TEA y EDS reportaban más problemas inmunes y endocrinos que las mujeres sólo con TEA.

La hipótesis sobre la que trabaja el doctor Casanova es que las personas con EDS podrían tener un desarrollo anormal del cerebro debido a la afectación del tejido conectivo, lo que no parece nada descabellado, ya que estaría afectada la migración celular. Espero que se siga desarrollando la investigación en este sentido.

Sociedad Española de Reumatología (Sociedad Española de Reumatología) [Public domain], via Wikimedia Commons

Nueva diana terapéutica para el Síndrome de Rett

Si en la anterior entrada de este blog hablábamos de buenas noticias para el Síndrome de Dravet, esta vez es el Síndrome de Rett el que ha dado buenas noticias. Se ha publicado un artículo en la revista Cell Reports https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.010  que da nuevas esperanzas en la lucha contra dicho síndrome. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo severo que se manifiesta sobre todo en niñas. Los pacientes muestran una evolución normal hasta que entre los 2 y 4 años de edad, se produce una regresión de las funciones adquiridas, apareciendo otros síntomas adicionales. Es muy característica la aparición de estereotipias como la del "lavado de manos".

La principal causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MECP2 (para más info, consultar la entrada de este blog: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2015/03/nuevas-esperanzas-para-el-sindrome-de.html ). En este artículo, los investigadores explican cómo la inhibición de la proteína glucógeno sintasa quinasa 3B (GSK3B) en ratones Síndrome de Rett mejora los déficits motores y produce una mejoría a nivel general, así como una restauración de sinapsis alteradas. Esta investigación se ha llevado a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge.

Un gran avance en la cura del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se considera como enfermedad rara (para más info. podéis consultar esta entrada anterior Día Mundial del Síndrome de Dravet ). La Fundación Síndrome de Dravet ha conseguido un modelo de ratones con este síndrome, y gracias al Instituto de Salud de EEUU (NIH), cada vez que se tenga un medicamento que pudiera funcionar en este síndrome, se probará de manera gratuita en estos ratones. Un gran logro, sin duda.

¡Enhorabuena por vuestro trabajo, Fundación Síndrome de Dravet!

Tratamiento con anticancerígeno y mejora de los déficits sociales del autismo

La revista Nature ha publicado un artículo sobre la mejora de los déficits sociales tras el tratamiento con un anticancerígeno, la romidepsina. Lo que dice este artículo exactamente es que, en ratones deficientes en proteínas Shank.3, gracias a un tratamiento con romidepsina, han conseguido aliviar los déficits sociales que mostraban dichos ratones.  Los genes SHANK codifican para las proteínas Shank, que son una familia de proteínas que conectan receptores de neurotransmisores, canales iónicos y otras proteínas de membrana con el citoesqueleto de actina y las rutas de señalización asociadas a proteínas G. Las proteínas Shank-3 están relacionadas con la formación de sinapsis y el desarrollo de espinas dendríticas. Es decir, las proteínas Shank-3 son como una especie de andamio que asegura las conexiones nerviosas.

https://mmegias.webs.uvigo.es/8-tipos-celulares/neurona.php

Este gen se localiza en el cromosoma 22, y es el causante del síndrome de Phelan-McDermid, que consiste precisamente en la pérdida de material genético en el extremo de este cromosoma 22. También podría estar relacionado con otros formas de autismo y con la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen podría estar relacionada con el trastorno bipolar y el TDAH. Por tanto, sí podría ser una posible vía terapéutica, pero para aquellos casos de autismo asociados con el cromosoma 22. Para saber más: https://www.nature.com/articles/s41593-018-0110-8

Curso gratuito TDAH

Os dejo un enlace a un nuevo curso gratuito que se ha publicado en Aulafacil.com sobre TDAH del que soy autora. Espero que os guste! Curso gratuito TDAH

Camuflaje lingüístico en chicas TEA

Ya hemos discutido sobre el efecto camuflaje en el caso de las mujeres TEA, es decir, que al ser los comportamientos sociales de las mujeres TEA aparentemente "normales", es más difícil su diagnóstico. Las chicas son capaces de modificar su comportamiento para adaptarse. Especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia han dado con otro mecanismo de camuflaje de las mujeres TEA: el camuflaje lingüístico. Durante una conversación, solemos pararnos y revisar lo que hemos dicho y lo que vamos a decir. Esto se conoce como disfluencia. Esta disfluencia afecta a cómo percibimos a nuestro interlocutor. Las pausas pueden no rellenarse o usarse expresiones como "ummm", "¿no?", "¿sabes?", "comoooo". Estas expresiones son a su vez marcadores. Las chicas TEA son capaces de rellenar estas pausas con los marcadores típicos de su edad y sexo, de manera que se percibe correctamente su habilidad de interacción social. Recomiendo la lectura de este interesante artículo: https://doi.org/10.1186/s13229-017-0164-6 

Síndrome X frágil: Conexiones neuronales alteradas en neuronas sin alteraciones

Aquí os dejo un vídeo-resumen de un artículo publicado recientemente en la revista Neuron. Trata sobre cómo, aunque las neuronas sean normales, las conexiones que se establecen entre ellas no lo son. De hecho, estudiaron el hipocampo de ratones con mutación similar al X Frágil en humanos, y encontraron que el hipocampo en los ratones sin mutación estaba fuertemente organizado, pero no el de los ratones mutados, lo que indica que establecen peores conexiones.



Si no se os da bien el inglés, podéis conectar los subtítulos, y traducirlos al español siguiendo las siguientes instrucciones: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/search?q=subt%C3%ADtulos

Aumento de la prevalencia del autismo

Según un artículo publicado hoy mismo por Scientific American, la prevalencia del autismo en EEUU, es decir, la proporción de personas que presenta autismo en EEUU, se ha mantenido relativamente estable entre 2014 y 2016. Las cifras de prevalencia saltan desde un 1,25% en 2011 hasta un 2,47% en 2013. En 2014, la prevalencia baja un poco (2,24%); en 2015, se sitúa en 2,41% y, finalmente, en 2016, la prevalencia es del 2,76%.  Estos datos proceden de la National Health Interview Survey (Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud). No obstante, esta última cifra de prevalencia del 2016 es la más alta de todas las registradas. Estos datos coinciden con los encontrados en otros países, como Corea del Sur. También podría atribuirse dicho aumento a la inclusión en el cálculo de la prevalencia del Síndrome de Aspeger y los TGD.

Para más info.: The Prevalence of Autism in the US Appears Steady