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sábado, 25 de abril de 2015

Día Mundial del ADN



Hoy se conmemora el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, publicada en 1953 por Watson y Crick y la culminación del proyecto Genoma Humano en abril de 2003. Pero el descubrimiento de Watson y Crick no podría haberse realizado sin la intervención de una mujer, Rosalind Franklin, pues fue su famosa foto 51 la que constituyó la prueba fundamental de la estructura en doble hélice. Esta foto fue mostrada a Watson y Crick por Wilkins, sin el conocimiento de Franklin. Ésta murió de cáncer en 1958 debido a su trabajo con rayos X.

viernes, 24 de abril de 2015

Medicina Genética. Aproximación al desafío de la genética en la salud

Con motivo internacional del ADN, la Fundación Jiménez Díaz (FJD) (Madrid) organizó el día 23 de abril una jornada divulgativa sobre Medicina Genética con la colaboración de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y AMMDE (Asociación Madrileña de Mujeres Directivas y Empresarias), a la que tuve el gusto de asistir, y como siempre, ofrezco un resumen muy personal de lo que extraje de dicha jornada, además de algunas aportaciones personales.

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http://ep01.epimg.net/diario/imagenes/2008/04/24/madrid/1209036255_850215_0000000000_sumario_normal.jpg

La doctora Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la FJD, que fue galardonada con el Premio Mujer Profesional que otorga FEDEPE (Federación Española de Mujeres Directivas, Ejecutivas, Profesionales y Empresarias), en su intervención introductoria, señala que el siglo XXI será el "Siglo del Paciente", por lo que debe acercarse la medicina al público, de manera que podamos tener un paciente formado y responsable de su enfermedad.

El diagnóstico genético, en realidad, se realiza desde hace mucho tiempo: el diagnóstico prenatal se viene realizando desde los años 70. No obstante, a raíz del Proyecto Genoma Humano, se ha producido un desarrollo en las técnicas genéticas que ha permitido que podamos tener acceso a una tecnología más barata y más eficaz, de manera que la genética ha podido llegar a formar parte de las políticas de salud pública. De hecho, la atención a pacientes y familiares en el área genética que ofrecer el Sistema de Seguridad Social español está recogida en el anexo 5.3.10 de la Cartera de Servicios de la Seguridad Social.



Cómo saber si tengo una enfermedad genética. María José Trujillo. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

Se trata de una ponencia donde se explican conceptos básicos de la genética y curiosidades, de una manera amena y muy didáctica.

Cómo ayuda el diagnóstico genético antes, durante y después del embarazo. Marta Rodríguez de Alba. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

El diagnóstico prenatal agrupa todas las acciones diagnósticas dirigidas a detectar un defecto congénito en el feto. Tenemos técnicas invasivas y no invasivas. Las técnicas invasivas implican cierto riesgo de pérdida fetal. Entre estas técnicas, tenemos la amniocentesis y la biopsia corial. La biopsia corial se puede realizar entre las semanas 11 y 12, y consiste en la extracción de tejido de las vellosidades coriales de la placenta. En este servicio, lo hacen de manera transcervical, como se ve en la ilustración. Se realiza un análisis del material genético mediante una técnica denominada Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). Los cromosomas se hibridan con sondas fluorescentes, es decir, que le "pegamos" una molécula fluorescente para poder verlos. Los cromosomas que se analizan son los que con más frecuencia se encuentran implicados en anomalías numéricas: 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down), X e Y, (XXY, síndrome de Klinefelter; XXX, Triple X; XYY, Duplo Y; X0, síndrome de Turner). 

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 Biopsia corial transcervical. http://www.onmeda.es/videos/embarazo-y-parto-15/biopsia-corial-v372.html

Hibridación in situ fluorescente. Look for diagnosis.com 

La técnica invasiva más generalizada y conocida es la amniocentesis. Se puede realizar entre las semanas 15 y 18 y consiste en la obtención de líquido amniótico. Se puede realizar el mismo análisis FISH, y puede complementarse con un Array-CGH, que es una técnica muy potente de estudio del genoma completo. Se detectan las ganancias y pérdidas de material genético, con una resolución 10 veces superior a un cariotipo convencional.  Lo que se hace es comparar una muestra de ADN "normal" con nuestra muestra.

La ecografía, sin embargo, sigue siendo una prueba que aporta mucha información y se puede realizar a partir de la semana 12. Esta prueba permite datar la gestación, establecer la viabilidad fetal, confirmar el número de gestaciones (embarazo múltiple), detección precoz de anomalías fetales y medir la translucencia nucal. La translucencia nucal también se denomina Prueba del pliegue de la nuca. Se mide la parte translúcida que existe detrás de la nuca del feto. Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en esta parte.

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Pliegue nucal en un feto de 12 semanas. Natalben.com
Con toda esta información a disposición de los futuros padres, se pretende que sean ellos los que puedan tomar una decisión.

Algunas situaciones especiales: diagnóstico genético preimplantatorio y diagnóstico prenatal no invasivo. Ana Bustamante. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

El diagnóstico genético preimplantatorio es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, para lograr un hijo sin enfermedades hereditarias. También se pueden congelar, en caso de que se quiera programar el embarazo en otro momento. Se utiliza esta técnica también para encontrar un embrión histocompatible, de cara, por ejemplo, a curar la enfermedad de un hermano. 

Para poder realizar esta técnica en España, es necesario que se esté tratando de evitar una patología grave, no tratable y de inicio precoz. Técnicamente, además, la patología debe ser identificable una sola célula, puesto que se trabaja a partir de un blastómero.

En cuanto al diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna, permite detectar las principales alteraciones cromosómicas en el feto, además de descubrir el sexo del bebé, mediante la detección del cromosoma Y. También es posible detectar el Rh + del feto en madres Rh -. 


El consejo genético y el consejo médico, ¿se puede hacer algo? Isabel Lorda, Adjunta al Servicio de Genética FJD y Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética FJD.

En esta última intervención, se plantea la importancia del principio de autonomía del paciente, pudiendo ofercer los Servicios de Genética tanto consejo reproductivo, como consejo predictivo. La genética nos permite dar un diagnóstico, establecer el pronóstico, señalar si existe o no tratamiento, y realizar un pronóstico familiar. 


miércoles, 22 de abril de 2015

Trastornos del movimiento. Movimientos involuntarios y estereotipias.

Hay muchos tipos de movimientos involuntarios: tics, temblores, corea, atetosis, balismo, etc. Son un indicativo de que "algo no va bien". He aquí una pequeña guía para distinguirlos y unos vídeos que he seleccionado para que se vean lo más claramente posible las diferencias. Os aviso de que son "duros" de visionar, pero estas personas se han dejado grabar con fines didácticos, por lo que son dignas de la máxima admiración y respeto.

Tipo
Característica
TemblorMovimientos rítmicos oscilatorios, alternante y oscilatorio producido por un patrón repetitivo de contracción y relajación muscular.
CoreaSon movimientos involuntarios breves y sin finalidad aparente, de la parte distal de las extremidades y la cara, que pueden aparecer de forma imperceptible en el seno de actos con propósito que enmascaran el movimiento involuntario.
Atetosis:Son movimientos de contorsión, generalmente con posturas alternantes, de la zona proximal de los miembros que se entremezclan continuamente en una cascada de movimientos.
Estereotipias:Movimientos repetitivos involuntarios (p.ej. balancear el cuerpo o girar la cabeza) que se parecen a los movimientos voluntarios que son frecuentes en acatisia (inquietud motora sensorial)
Distonía:Posturas anómalas mantenidas, con interrupción de los actos motores, como consecuencia de una alteración del tono muscular. Se caracteriza por una cocontracción severa de los músculos antagónicos, de ahí que empeore a contracturas..
Balismo:Movimientos abruptos, impredecibles, de sacudida violenta, con frecuencia proximales y unilaterales.
MioclonoContracciones breves y bruscas (en relámpago), espasmódicas de uno o más músculos, a menudo sensibles a estímulos
Tics:Movimientos breves, rápidos, simples o complejos e involuntarios que son estereotipados y repetitivos pero no rítmicos.
http://www.neurorehabilitacion.com/trastornos_del_movimiento.htm

Temblor:


Corea:


Atetosis:



Estereotipias:



Distonía:


Balismo:


Mioclono:

Tics:



jueves, 16 de abril de 2015

Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, o Síndrome 4-p. Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual (que puede ser grave en un 67% de los casos), retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales que se conocen como "apariencia griega" o "casco de guerrero". Se debe a la deleción de material genético en el brazo corto del cromosoma 4 (de ahí lo de 4p). En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares, sino que son de novo. Se sigue estudiando la relación entre los genes que se pierden y las diferentes manifestaciones clínicas. En general, cuanto mayor pérdida de material genético, pero pronóstico. Esta enfermedad tiene una mortalidad del 20-30% en los primeros años. Está catalogada dentro de las enfermedades raras, pues afecta a 1 de cada 50.000 bebés, con mayor presencia en mujeres.  Para más información, podéis contactar con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Grupo de Apoyo a Familiares en Adempa

Es un placer para mí informaros de la creación de un Grupo de Apoyo a Familiares en la asociación Adempa (Asociación de Padres y Amigos de Discapacitados de Parla), lo cual no sería posible sin la colaboración de FEAPS Madrid ( Federación de Organizaciones en Favor de Personas con Discapacidad Intelectual de Madrid) y el apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Es totalmente gratuito para miembros de la asociación. Si queréis más información sobre Adempa o FEAPS, pinchad en los enlaces.


Me hace mucha ilusión ser la dinamizadora de este espacio y espero que todos los participantes estéis muy a gusto, pues es un espacio para vosotros.

miércoles, 15 de abril de 2015

Nuevas alteraciones genéticas implicadas en el trastornos del espectro autista

Investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) han realizado un estudio en el que han identificado nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de un trastorno del espectro autista. En esta investigación, se ha seleccionado pacientes a los que no se les detectó, en principio, ninguna alteración genética. 

Se detectaron causas monogenéticas en siete casos: 5 de novo (mutaciones espontáneas, no han sido heredadas)SCN2A, MED13L, KCNV1, CUL3, y PTEN;  y dos heredadas ligadas el cromosoma X (MAOA y CDKL5). 

También se han detectado otros problemas, como errores en la transcripción, expresión desrregulada de genes mutados, etc. 

SCN2A es un gen que codifica para una parte de un tipo de canal de sodio. Se había comprobado con anterioridad que estaba implicado en casos de epilepsia.


 Canal de sodio activado por voltaje tipo II. Imagen tomada de J Clin Invest. 2005; 115(8):2010 doi:10.1172/JCI25466.

MED13L está implicado en un síndrome cardíaco congénito que también cursa con problemas comportamentales.

KCNV1 codifica para un canal de potasio activado por voltaje que aparece principalmente en el cerebro.

CUL3 codifica para una proteína que modula un transportador de sodio-cloro. Se ha relacionado con la hipertensión hipercalémica familiar, o hipertensión con altos niveles de potasio.

PTEN es un supresor tumoral que se había relacionado ya con autismo.

MAOA codifica para la enzima MAO A o Monoaminooxidasa A, cataliza la oxidación de monoaminas, es decir, que está implicada en la degradación de neurotransmisores, concretamente, serotonina, adrenalina y noradrenalina. 

CDKL5 codifica para serina/treonina quinasa 9, que es una proteína esencial para el desarrollo normal del cerebro.

Marta Codina-SolàBenjamín Rodríguez-Santiago, et al.: "Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders", Molecular Autism 2015, 6:21  doi:10.1186/s13229-015-0017-0 15 April 2015

sábado, 11 de abril de 2015

Sensibilidad al gluten no celíaca y autismo

La sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC) se diagnostica en pacientes en los que hay evidencia de que la patología que padecen es debida al gluten, pero en ausencia de criterios diagnósticos. El diagnóstico se confirma tras observar la mejoría con una dieta sin gluten.  La SGNC está bien descrita en adultos, y parece estar relacionada con la aparición de rasgos autistas en niños. En este artículo, se presenta el caso de un niño de cuatro años. Este niño presentaba rasgos autistas y, aunque se había sospechado de celiaquía por presentar otros síntomas, al dar negativo en las pruebas, se descartó. Su madre había sido diagnosticada de SGNC. Finalmente, al niño se le realizó una prueba de HLA, tras lo cual se decidió el someter al niño a una dieta sin gluten y con restricción de lacteos, que produjo la mejoría del niño.

Agradezco a Ángela Domínguez, presidenta de Ampastta, que me haya hecho llegar este artículo.

Alonso Canal L, et al.: "Rasgos clínicos sugestivos de trastorno del espectro autista como manifestación de sensibilidad al gluten no celíaca". An Pediatr (Barc). 2014. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.02.021