La inflamación del cerebro como marcador de autismo

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins, en colaboración con otro grupo de la Universidad de Alabama, han observado que en individuos con autismo, la microglía está constantemente activa. La microglía son los macrófagos del cerebro, es decir, son células del sistema inmune. Este tipo de inflamación probablemente sea consecuencia de la mutación de algún gen. Los investigadores quieren ahora determinar si tratando este tipo de inflamación, los síntomas del autismo mejorarían.

Ellis, M. (2014, December 11). "Brain study shows inflammation is a marker of autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/286870.php.

Autismo y preeclampsia

La preeclampsia o toxemia del embarazo es la complicación más común, y también la más peligrosa. Se caracteriza por un aumento de la tensión arterial, aumento también de proteínas en la orina y edemas en las extremidades. Se cree que está causada por toxinas que secreta la placenta. Un estudio relacionado con la Universidad de California en Davis vincula la preeclampsia al nacimiento de niños autistas. La preeclampsia podría afectar al desarrollo del cerebro, debido a las limitaciones de nutrientes y oxígeno. Los niños TEA son dos veces más propensos a haber estado expuestos a preeclampsia materna. El equipo de la doctora Cheryl Walker apunta que el riesgo de padecer retraso en el desarrollo se quintuplica en las mujeres que desarrollan preeclampsia.

http://bit.ly/1wbhHMO

V Jornadas Educación Autismo Madrid Sur. El Reto de la Educación: Adolescentes con TEA y su entorno.

Se trata de una nueva edición de estas Jornadas organizadas por la Federación Autismo Madrid. Este año, se han celebrado en el Centro Cívico Los Pinos de la localidad de Alcorcón. Como siempre, mi intención no es más que transmitir lo que yo he podido extraer de estas Jornadas, por lo que si hay algún error, no se debe en ningún caso a los ponentes, sino a mi interpretación. Además, en la página de Autismo Madrid, seguramente la semana que viene, encontraréis las ponencias completas y podréis sacar vosotros mismos vuestras conclusiones. Sirva como un pequeño adelanto.

En primer lugar, tiene lugar la inauguración de las Jornadas a cargo de Excmo. Sr. D. David Pérez, alcalde de Alcorcón y D. Manuel Nevado, vicepresidente de la Federación Autismo Madrid. Inmediatamente, pasamos a la ponencia marco, titulada  "La Educación y el Autismo en la Adolescencia". La realización de esta ponencia viene de la mano de Dña. Mar González, profesora universitaria de CC. de la Educación y Psicología de la Universidad Villanueva de Madrid. La profesora González subraya que es una obligación de las Administraciones el ofrecer una educación de calidad, accesible, equitativa y en términos de igualdad de oportunidades. Por tanto, se deben generar recursos y servicios que aseguren este derecho a la educación. Otra importante idea aportada es que el currículo no debe usarse como un "arma arrojadiza", sino que debemos considerarlo una herramienta que consiga desarrollar las potencialidades del alumno y le permita su inserción en la vida adulta. La herramienta más poderosa con la que contamos para evitar el fracaso del alumno es, sin duda, la evaluación psicopedagógica. Al final de la etapa de primaria, una correcta y completa evaluación psicopedagógica nos proporcionará el modelo de escolarización más adecuado para que el alumno cumpla con sus objetivos. En cuanto al Plan de Acogida, debe estar adaptado al alumno TEA, por sus especiales necesidades. Tenemos que tener en cuenta que este tipo de alumnos precisa estabilidad, rutina, y la adopción de la agenda como herramienta es altamente deseable; asimismo, la organización de espacios, como comedor, patio, cafeterías, etc. así como la organización del tiempo (horarios, extraescolares, salidas...) serían imprescindibles para estos alumnos. Además,habrá que contar con los recursos humanos que cubran las necesidades del alumno, tanto como los recursos materiales. El problema principal con el que nos encontramos: grado de adecuación de los IES. Existe un alto trasvase de alumnos desde primaria a Educación Secundaria Especial por falta de medios o adecuación.

Si después de todas estas dificultades, hemos conseguido que el alumno tenga una educación inclusiva de calidad y además, ha conseguido titular, todo este trabajo puede verse comprometido en la enseñanza postobligatoria, en la que hay muchos problemas para la adaptación. No obstante, la educación universitaria sí ofrece más posibilidades. Por todo lo expuesto, sería necesario debatir sobre el modelo educativo para alumnos discapacitados.

Después de las preguntas planteadas a la mesa, pasamos a una mesa redonda sobre Alumnado con TEA y Educación Secundaria. Dña. Mª Ángeles Méjica, orientadora del IES Clara Campoamor (Móstoles), preferente para TEA desde el curso 2007/08, nos comenta la metodología que emplean y las dificultades que encuentran a la hora de poder ofrecer un modelo adecuado a los alumnos TEA. En primer lugar, se reúne toda la información sobre el alumno y se elabora para los equipos docentes; y se diseña el currículo. Se prepara un plan de intervención con qué profesionales y cuándo. Son imprescindibles las reuniones de los equipos docentes, que son voluntarias porque no hay tiempo contemplado dentro del diseño del programa de secundaria. Como equipo de apoyo, se cuenta con un AL, un PT, un integrador social, y 2 orientadores. Además, el IES trata de trabajar ámbitos no curriculares fundamentales para los TEA, y que no están establecidos. Se trabaja con apoyo dentro del aula, y con los compañeros. Se trata de establecer un Círculo de amigos para evitar el acoso, además de funcionar un programa de ludotecas dirigido por profesores voluntarios. Para lograr la conquista del espacio social, se precisa la colaboración con la familia. El IES también trabaja con un Plan de despedida para 4 ESO, pues nos vamos a encontrar con una enseñanza postobligatoria sin apoyos y sin retorno, donde rompemos el modelo inclusivo. Sólo en FP van a tener apoyo en modalidad especial, por lo que necesitamos un Bachillerato y FP inclusivos.

Pasamos, como parte de esta mesa redonda, a  la "Experiencia en la familia: el paso a la Secundaria", de la mano de Dña Raquel Ayuda (psicóloga del equipo Deletrea) y Dña. Anabel Cañada (madre de dos adolescentes con TEA). La adolescencia se trata de una etapa de gran incertidumbre, donde las vías de comunicación, muy fáciles en primaria, se complican en secundaria. La secundaria trae consigo una mayor complejidad de los aprendizajes y problemas con el grupo de iguales, con la dificultad añadida de que las familias no pueden intervenir en las relaciones sociales de los adolescentes. Ante este entorno tan complejo, y para evitar el estrés que esta etapa despierta en las familias, Dña Raquel plantea una serie de pautas contra el estrés: hacer a las familias partícipes de las decisiones, establecer una persona de referencia para la comunicación, facilitar el contacto con otros padres TEA adolescentes, trabajar la autonomía del adolescente por el cambio de horarios, organizar escuelas de padres para adolescentes y preparar información para los padres por parte del IES. 

Al  terminar la muy necesaria pausa para el café, pasamos al bloque titulado "Adolescentes con TEA y la Etapa de Transición a la Vida Adulta: Abordaje de la intervención con alumnado TEA desde la Educación Especial". D. Luis Pérez de la Maza, dtor. Colegio AUCAVI y miembro de la Federacion Autismo Madrid, nos comenta que en este tipo de enseñanza, si bien los alumnos no titulan, sí reciben una certificación oficial, y, además, tienen los alumnos la posibilidad de hacer prácticas laborales. Los alumnos reciben una orientación funcional, de carácter abierto e individualizada, si bien tienen que hacer  frente a unos objetivos globales difíciles de implementar. En ciertos casos, pasamos de una dependencia sostenida hacia la autonomía, con las dificultades que ello conlleva. D. Luis nos platea que sería muy deseable la figura de un especialista en educación física y la incorporación del terapeuta ocupacional.

Para terminar, pasamos al bloque "El entorno social del alumnado TEA adolescente". El primer ponente de este bloque, D. Luis Miguel Aguilar (Asociación Asperger Madrid), nos presenta "Relaciones Interpersonales y vida en la Sociedad". Los chicos Asperger, tienen problemas con la pertenencia a grupos, ya que los que tienen son un poco artificiales. Sus principales dificultades son que les es muy difícil generar alternativas a los problemas, no razonan acerca de sí mismos, les es muy difícil tramitar la tensión a través del pensamiento, el conocimiento de la sexualidad no les viene a través del grupo de iguales, que para ellos, no es lo más importante y su código moral, además es inflexible. Tienen más tendencia a la soledad, se sienten incomprendidos, entran en depresión y ansiedad; presentan retraso en cambios emocionales, reacciones emocionales exageradas, descuido en la higiene personal, y se enfrentan al aumento de las obsesiones y rituales. A todo esto, hay que añadir que se enfrentan a exigencias académicas a las que no pueden hacer frente. Para pertenecer a un grupo están dispuestos a todo, malinterpretan la confianza con el grupo, no suelen admitir sus equivocaciones, no entienden que la otra persona no tenga los mismos sentimientos que ellos, etc. 

Dentro de este mismo bloque, Dña. Juana Mª Hernández. Dra. Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo (EDEP TGD), nos presenta la ponencia "Acoso Escolar: ¿Cómo actuar?". El acoso provoca más desajuste personal, dificultades sociales y más problemas de aprendizaje. Los componentes del abuso son: desequilibrio de poder y abuso del mismo, actuaciones intencionadas y premeditadas, actuaciones repetitivas, y se dan en grupo, aunque la víctima no recibe ayuda. En cuanto a los tipos de acoso, puede ser físico, verbal y relacional (aislamiento), aunque el ciberacoso ha entrada con fuerza, pero es una prolongación de lo que ocurre en el aula. Tener una discapacidad hace más vulnerable al acoso: problemas de comunicación, aprendizaje y dificultad para formar un grupo de iguales. Los TEA son las víctimas perfectas. Predominan los abusos verbales y relacionales. Los criterios de vulnerabilidad están ligados al aula. Ideas clave: Abordar el acoso en todo el entorno; crear entornos educativos más seguros; el patio es un entorno activo, relaciones positivas con el profesor, comprender al compañero TEA, favorecer la resolución de conflictos y apoyar el acosado. Se ha visto que los enfoques centrados en respuestas individuales son insuficientes. Es necesario un enfoque sistémico.

Por último, Dña. Mª Jesús Baile, de CERMI Comunidad de Madrid, clausura las Jornadas.

Nueva receta sin gluten

Ahora que llega la Navidad, aquí va una nueva receta de unas galletas sin gluten de la profesora Quiteria García. Si queréis saber algo más sobre la dieta sin gluten, podéis consultar la anterior entrega http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/11/comer-sin-gluten.html

Día Internacional de los Voluntarios

Hoy es el Día Internacional de los Voluntarios, por eso me gustaría aprovechar para dar las gracias a la asociación Adempa (Asociación de padres y amigos de discapacitados de Parla, Madrid), por permitirme hacer voluntariado con ellos y por haberme acogido tan bien y especialmente a Montse Bernardos (Directora) y a Pilar Samino (Coordinadora de Ocio y Tiempo Libre), por su simpatía y buen hacer, y por el cariño que me han mostrado en todo momento, y, por supuesto, a mis compañeros voluntarios por aguantarme. También quiero agradecer al PIV (Punto de Información al Voluntariado) del Ayuntamiento de Parla el interés que se toman por el bienestar de los voluntarios y por que tengamos una adecuada formación.

No quiero dejar de agradecer también a la asociación Ampastta (Asociación Madrileña de Afectados con el Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados), y, a su Presidenta, Ángela Domínguez, su esfuerzo y su entrega, y el permitirme colaborar con ellos.

Os animo a que acudáis al PIV de vuestra localidad o de la localidad donde queráis hacer voluntariado. Allí os asesoraran y os derivaran al proyecto que más os pueda encajar.

Nueva investigación sobre el funcionamiento del cerebro autista: El marcador de pensamiento

Científicos de la Universidad Carnegie Mellon en Pittsburgh (Pensilvania), ha realizado una investigación para tratar de determinar cómo se comporta el cerebro autista ante determinadas situaciones. Gracias a una resonancia magnética funcional, se observó como reaccionaba un grupo de personas con autismo al escuchar determinadas palabras. Después, esta información era introducida en un sistema informático. Si se introducía posteriormente información sobre otro paciente, el sistema era capaz de detectar si pertenecía al espectro autista. Y es que al escuchar determinadas palabras relacionadas con el comportamiento social, se pudo ver una falta de actividad en la corteza cingulada posterior, que en las personas no pertenecientes al espectro sí se producía.

http://www.elmundo.es/salud/2014/12/03/547e19bf22601d84298b4571.html

Día Internacional de las personas con discapacidad

Paidografía o grafología infantil

El sábado, día 29 de noviembre, tuve el placer de asistir a una charla programada por ATELMA, que es la asociación de TEL (trastorno específico del lenguaje) de Madrid, sobre esta disciplina, la paidografía, o grafopsicología infantil. La charla corrió a cargo de la Asociación Internacional de Psicología de la Escritura (AIPS). D. Rafael de la Cruz, presidente de la AIPS España y vicepresidente de la AIPS (Suiza, Italia, España), fue el encargado de transmitirnos los conceptos básicos sobre esta disciplina.

Debemos partir del hecho de que no hay dos escrituras iguales. La escritura es la proyección personal que hacemos a partir de la estructura caligráfica que aprendimos de pequeños. Todos escribimos desde el inconsciente, según el profesor de la Cruz, que recoge todo lo que capta el individuo y después lo refleja en la escritura. Por lo tanto, la escritura sería el test proyectivo más completo.

Hay 258 movimientos grafomotores distintos y 800 signos caracteriales distintos, por lo que se trata del test proyectivo más fiable, ya que es muy difícil, por no decir imposible, de manipular.

La Paidografía es una disciplina, por tanto, que se encarga del estudio de la personalidad y la evolución de los niños a partir de la escritura. Hay estudios que vinculan un tipo de escritura con un tipo de personalidad, trastorno o problema. El profesor nos dio unos ejemplos de tipos de escritura y qué nos podían estar revelando sobre ese niño. Signos que, en los adultos no tienen mayor trascendencia, pueden ser un signo de alarma si hablamos de niños. Como nos comentó D. Rafael, podemos obtener información de cómo se encuentra un niño diariamente a través de sus escritos.

Comer sin gluten

El gluten es una proteína que se encuentra en los cereales. La prolamina es la fracción del gluten que puede extraerse con un 40-70% de etanol (según la FAO). La prolamina resulta tóxica para las personas que padecen celiaquía o enfermedad celiaca. La prolamina del trigo es la gliadina; la del centeno, la secalina; la de la cebada, la hordeína, y la de la avena, la avenina. Hay fuentes que apuntan que llevar una dieta sin gluten es recomendable para el colon irritable y otro tipo de enfermedades que cursan con inflamación intestinal.

Últimamente, se está hablando mucho del Síndrome de intestino demasiado permeable (leaky gut), en el que la mucosa intestinal se daña por diversas sustancias, entre ellas el gluten y la caseína. En este punto, se cree que en los niños con autismo podría darse este síndrome, o algún tipo de deficiencia enzimática que dificultaría el procesamiento del gluten. Hay incluso deportistas de élite, como Novak Djokovic, que han obtenido buenos resultados en su rendimiento deportivo después de seguir una dieta sin gluten. De hecho, es muy popular en atletas de pruebas de larga duración. Sea como fuera, cada vez se está investigando más sobre este tema y cada vez existen más partidarios de este tipo de dieta.

Siguiendo con este tema, voy a ir publicando una serie de recetas sin gluten que me ha proporcionado Quiteria García, profesora de cocina macrobiótica y energética, una excelente profesional con la que he tenido la gran suerte de trabajar. Os sorprenderá el sabor de muchos de estos platos. Vamos a empezar por algo un poco más clásico, como un bizcocho de manzana y nueces.

La enfermedad de von Hippel-Lindau. Otra enfermedad que afecta al SNC.

Para más información, Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau

Reportaje: El Cutting un grito sordo de ayuda

El ciclo de la violencia de género

Día Universal del Niño

Por cortesía de Autismo Diario

Día Mundial para la Prevención del Abuso y la Violencia contra los Niños

Síndrome de Phelan-McDermid y otras formas de autismo, y ensayos con factor de crecimiento similar a insulina (IGF-1)

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética considerada rara, que consiste en la deleción del cromosoma 22q13, es decir, la pérdida de material genético en el extremo del cromosoma 22. Esta mutación se produce de manera espontánea durante la división celular, lo que quiere decir que no es heredada. Como resultado de esta pérdida de material genético, los afectados por este síndrome no presentan o tienen mutado el gen SHANK3. Este gen, según un estudio de la Escuela de Medicina de Baylor, en Estados Unidos, tendría un papel muy importante en la función cerebral, asociándose con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. En concreto, parece producir cambios en las sinapsis. Los síntomas asociados a la sobreexpresión, es decir, en vez de por defecto, por exceso, podrían estar implicados en el trastorno bipolar y en el TDAH  (Nature, 24 de octubre de 2013. DOI: 10.1038/nature12630).

Hasta el momento, 9 niños han completado el estudio con IGF-1 (factor de crecimiento similar a insulina). Los niños tratados con IGF-1 muestran notables mejoras en el comportamiento social. Los investigadores esperan poder ampliar el ensayo, pero el tratamiento es costoso (1000$ por semana y niño). No obstante, existe preocupación por los efectos que pueda tener a largo plazo.

http://www.autismspeaks.org/science/science-news/growth-factor-shows-promise-rare-syndrome-related-autism

"Bullying", cortometraje ganador del Primer Concurso sobre Violencia Esc...

Película al frente de la clase (2008) Como un chico con Tourette llega a profesor.

#DELAMANO15N, Día de las Enfermedades Neuromusculares

Síndrome de Tourette

El omega 3 puede ayudar a niños TDAH

Según una tesis doctoral presentada en la academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo (Suecia), los suplementos de ácidos grasos omega 3 y 6 pueden ayudar a niños TDAH. Mats Johnson, el estudiante de doctorado que ha dado con este resultado, explica que los síntomas mejoraron mucho en el subtipo TDA del grupo de estudio. Los niños que presentaban una clara mejoría, tenían niveles más equilibrados de estos dos ácidos grasos.

Universidad de Gotemburgo. (2014, 27 de octubre). "Omega 3 puede ayudar a los niños con TDAH." Medical News Today .Obtenido de http://www.medicalnewstoday.com/releases/284384.php .

Pautas para casos de Déficit de Atención e Hiperactividad

Jornada "Mujer y biotecnología" 3ª parte Medicamentos huérfanos

Después de la pausa para el café, seguimos con otras tres ponencias pertenecientes al 2º ciclo de esta jornada "El futuro ya está aquí".

La primera en intervenir es Dª Marcela del Río, profesora de la Universidad Carlos III de Madrid, y perteneciente a la Unidad de Medicina Regenerativa creada por esta universidad y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Esta unidad está enfocada a la ingeniería tisular y a la medicina regenerativa. A partir de una biopsia, este grupo es capaz de desarrollar una piel bioingenierizada sobre una matriz de fibrina, lo cual permite una gran expansión de la piel. También han diseñado un desarrollo tisular para la epidermolisis bullosa, también conocida como "piel de mariposa", que es una enfermedad inmunitaria en la que la piel es sumamente frágil, de tal manera que el más ligero roce es capaz de producir una ampolla. Se puede agrupar, a su vez, en tres tipos: simple, juntural (ampollas en parte más profunda de la piel; incluye una variedad letal) y distrófica (donde las ampollas se presentan tan bien en las capas más profundas de la piel y en las mucosas, y al cicatrizar, dificultan el movimiento). Este desarrollo ha sido clasificado como medicamento huérfano, al ser ésta una enfermedad rara.  

 

La segunda ponencia corre a cargo de Dª Flora de Pablo, profesora de investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. El equipo de investigación del Departamento de Medicina Celular y Molecular del que es una de las responsables, trabaja en una terapia neuroprotectora en la degeneración de la retina, a partir de la molécula proinsulina, que retrasa la muerte celular de las células de la retina de ratón con retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es otra enfermedad rara que se caracteriza por la muerte de los fotorreceptores de la retina. Esta posibilidad terapéutica está a la espera de financiación.

Para cerrar este ciclo, Ángel Durántez, director médico de NEOLIFE, nos habla de la Age Management Medicine, o medicina para la gestión de la vejez. Nos habla del proceso de "compresión de la morbilidad" o aumento del tiempo de vida saludable antes de la aparición de las enfermedades que caracterizan el proceso de la vejez. Se ha comprobado que una célula humana, en condiciones óptimas, puede sobrevivir unos 120 años, no pudiendo sobrepasarse esta barrera debido a un proceso que ocurre en el ADN de las células, el acortamiento de lo telómeros. En este nuevo tipo de medicina es preventina, proactiva (el propio paciente es responsable de su salud), predicitiva (se podrá analizar en un futuro la predisposición genética a padecer una enfermedad) y personalizada (análisis de biomarcadores específicos de cada persona). 

Para cerrar esta intensa jornada, pasamos al tercer ciclo titulado "Oportunidades y retos del emprendimiento en biotecnología", donde se procede a un debate con los siguientes participantes: Dª Beatriz Querol, CEO y founder en THE EFFECT ENDOR NANOTECHNOLOGIES S.L., Dª Esther Anzola, CEO y founder de NEOLIFE, Dª Raquel Navarro Sánchez, directora de I+D en ALGA Tarifa, D. Juan Carlos de Gregori, fundador de CRES, Dª Arantxa Pérex Navarro, directora de KAYDEL PARTNERS, D. Santiago Reyna, partner de DCN, Dª Verónica Trapa, Managing Director en SWANLAAB, y Dª Laia Crespo, Investment Manager en YSIOS CAPITAL PARTNERS. 

Con la intervención de Dª Sara Navarro, presidenta de AMMDE, finaliza el acto.

Jornada "Mujer y biotecnología" 2ª parte

El segundo ciclo de esta jornada, titulado "El futuro ya está aquí", comienza con la ponencia de D. Diego Moreno, catedrático de la Universidad Politécnica de Madrid en la Escuela de Ingenieros Industriales, donde es investigador principal del grupo de investigación de Bioingeniería y materiales BIO-MAT. Las líneas de investigación de este grupo son las siguientes:

- Biopelículas y boensuciamiento. La biopelículas son organizaciones que tienen microorganismos que viven adheridos a las superficies. El bioensuciamiento es el desarrollo de biopeliculas que originan la corrosión de materiales.

 

- Corrosión microbiana y biodeterioro. El biodeterioro consiste en el deterioro producido por organismos vivos. Este grupo ha participado en la restauración de la fuente de El Patio de los Leones de La Alhambra de Granada y en la recuperación de películas consideradas patrimonio cultural, además de la recuperación de cuevas con pinturas rupestres, entre otros proyectos.

- Biomateriales y nuevos materiales.

- Enzimología industrial. Consiste en el uso de enzimas como catalizadores para procesos industriales, como por ejemplo, en la producción de pasta de papel, plásticos, tejidos, etc.

- Interacción entre materiales y seres vivos.

- Comportamiento de materiales en servicio.

La siguiente exposición corre a cargo de Dª María José de Lara Ruiz, Clinical Research Coordinator EMEA en COVIDIEN SPAIN. Nos expone los usos de la cápsula endoscópica, que comenzó como un desarrollo militar israelí. Es una cápsula, de igual tamaño que el de una cápsula medicamentosa. La cámara que contiene la cápsula, toma imágenes y las transmite un sistema de recogida, del tamaño de un walkman, que el paciente lleva en un cinturón. Al final del recorrido, la cápsula es eliminada por las heces, no pudiéndose reutilizar. Hay un dispositivo distinto, dependiendo de que se trate nuestro objetivo de intestina delgado o colon. Es un procedimiento endoscópico no agresivo, que permitiría realizar screening generalizado de cáncer de colon a la población. Recordemos que el cáncer de colon es el segundo cáncer en mortalidad en Europa. En España, sólo la Región de Murcia realiza un screening de estas características. 

Jornada "Mujer y biotecnología" 1ª parte

El jueves 06/11/2014, tuve la suerte de poder asistir a esta jornada, organizada por la Asociación Madrileña de Mujeres Directivas y Empresarias, AMMDE, en el entorno incomparable de la Casa Árabe de Madrid.

La jornada comenzó con la apertura del acto, por parte de la Ilma. Sra. Laura Ruiz de Galarreta, Directora General de la Mujer de la Comunidad de Madrid, para dar paso, posteriormente al primer ciclo de ponencias, titulado "La Biotecnología en expansión". La primera ponencia estuvo a cargo de Dª. Amelia Martín Uranga, responsable de la plataforma Medicamentos Innovadores en Farmaindustria, cuyos objetivos son, según aparece en su propia web: agrupar y estructurar esfuerzos españoles para promover la I+D de medicamentos, identificar barreras que puedan dificultar el desarrollo de nuevos medicamentos, y facilitar la transferencia y explotación de conocimientos y tecnologías. Durante su intervención, Amelia Martín nos habló del proyecto BEST, que es un proyecto estratégico, impulsado por la industria farmacéutica para crear una plataforma de investigación clínica de medicamentos en España. Es un proyecto que pretende integrar a todo los agentes implicados para "crear una plataforma de excelencia e investigación clínica de medicamentos en España". Este proyecto integra a 14 CCAA, 57 clínicas y hospitales y 4 grupos de investigación independiente. Hasta 2013 se habían desarrollado, aproximadamente, 2000 ensayos clínicos. El porcentaje mayor de ensayos se realizan en el área de oncología; concretamente, algo más del 30%. De hecho, la oncología representa el área terapéutica mayoritaria de los ensayos en fases tempranas. Me ha llamado la atención que el porcentaje correspondiente a neurociencias está solamente entre el 5 y el 10%. Sólo hay 22 ensayos con medicamentos huérfanos.

La segunda ponencia de este primer ciclo, fue realizada por Dª Ana Ugidos, presidenta ejecutiva de BTSA., que es una empresa de biotecnologías aplicadas. Se trata de la primera empresa de Europa en la fabricación de vitamina E y antioxidantes naturales. Durante su intervención, nos comentó las diferencias entre biotecnología blanca, roja, azul y verde,

- Biotecnología roja es la que se dedica a los desarrollos médicos.
- Biotecnología blanca es la que trata de desarrollos industriales, es decir, fabricación de productos.
- Biotecnología verde es la relacionada con lo relativo a la agricultura; al tema de transgénicos, por ejemplo.
- Biotecnologia azul. Mantenimientos de ecosistemas marinos, y productos de origen marino relacionados con los cuidados sanitarios, cosmética y desarrollo de medicamentos. España es pionera en este tipo de biotecnología.

Ana Ugidos destaca la importancia de la incorporación de la mujer al mundo científico, puesto que ha sido capaz de aportar otro punto de vista a la investigación.

Por último, Dª Isabel García, secretaria general de ASEBIO, Asociación Española de Bioempresas. Esta asociación, publica un informe anual, donde se exponen la situación y tendencias del sector en España, y que está disponible para su descarga en su página web.

Esclerosis tuberosa, otra de las causas de la aparición del autismo y epilepsia.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a TODOS los órganos del cuerpo. Se debe a la mutación en dos genes: el gen TSC1 y el TSC2. La enfermedad es autosómica dominante, por lo que basta que uno de los padres tenga la mutación para la transmita. Sin embargo, hay muchos casos que se deben a nuevas mutaciones, por lo que muchas veces no es encuentran antecedentes en la familia.

 

La manifestación de la enfermedad es muy variable. De hecho, yo he conocido hace poco a una persona que la padecía, con un grado de afectación muy pequeño, que sólo afectaba a la piel y pasaba totalmente desapercibida, y gracias a ella he querido conocer algo más de esta enfermedad. Su característica principal es la presencia de tumoraciones en todos los órganos del cuerpo, problemas dermatológicos, rasgos autistas y problemas de conducta.

Pueden aparecer tumoraciones en cualquier parte del cuerpo, que suelen ser benignas. Normalmente, las zonas más comúnmente afectadas son cerebro, riñones, corazón, pulmones y, por supuesto, la piel.

Dentro de las malformaciones dermatológicas, tenemos los adenomas sebáceos de Pringle (imagen a su izquierda), presentes en casi todos los casos; los tumores de Koënen (imagen central), que afectan a las uñas; placas de chagren, amarillentas y rasposas, en la zona lumbar; y las manchas acrómicas (imagen a su derecha), muy importantes para el diagnóstico, que también están presentes en casi todos los casos. También pueden aparecer otras alteraciones acompañantes, como marcas de café con leche, tumores dentales, etc.

Los tumores cerebrales que a se asocian a esta patología son los tubérculos corticales, nódulos subependimales y astrocitomas de células grandes. 

                                                       Cortesía chopo.com.mx

Aproximadamente 2/3 de los pacientes que padecen esta enfermedad pueden sufrir desde dificultades de aprendizaje leve hasta retraso mental severo. También pueden aparecer problemas de conducta, como conductas autolesivas. Es posible la presencia de TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y TOC (Trastorno obsesivo-compulsivo). En cuanto a epilepsia, pueden aparecer todo tipo de convulsiones. 

Hay fuentes que aseguran que entre un cuarto y la mitad de los niños que padecen esta enfermedad, desarrollan algún rasgo autista. No se sabe cuál es el motivo pero todo apunta a que la aparición de tumores en los lóbulos temporales está muy relacionado con la aparición de autismo. Si le añadimos la presencia de convulsiones, todo ello puede estar relacionado con un desarrollo anormal de los sistemas cerebrales.

Hoy por hoy, es una enfermedad para la que no existe tratamiento, por lo que se intentan paliar los síntomas. Para más información podéis contactar con la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa

FUENTES:

Asociación Española de Esclerosis Tuberosa
Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa
Medline Plus

National Institutes of Health

Descubren más de 100 genes causantes del autismo

Descubren más de 100 genes causantes del autismo



A estas alturas, todos hemos leído ya esta noticias publicada en todos los medios. Como explicó la doctora Mara Parellada, coordinadora de AMI-TEA, y una de las participantes en este estudio, durante la V Jornada de Sanidad y Salud celebrada en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, se encuentran implicados genes que codifican para proteínas que actúan a nivel de mecanismos sinápticos, migración y proliferación celular, canales iónicos, neurotransmisión y regulación y estructura celular. Es decir, queda patente la altísima complejidad del autismo.

El Pequeño Nicolás

He colaborado en este artículo que ha publicado El País, en su sección La Buena Vida. Aquí os dejo el enlace, y espero que os guste.

http://elpais.com/elpais/2014/10/30/buenavida/1414673485_305433.html

Subasta Solidaria Conciertos solidarios y Ampastta

Jornada Incapacidad y Tutela FEDER

Hoy he podido estar en la Jornada que ha organizado la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER junto con la Agencia Madrileña para la Tutela de Adultos AMTA.

En estas jornadas se nos ha explicado cómo se inicia le proceso de incapacitación, que no debe estigmatizarse, sino tomarse como el inicio de un proceso de protección a una persona vulnerable, como ha señalado la letrada de AMTA, doña Cristina Martínez Montero. Se puede iniciar informando a Fiscalía, o directamente con abogado y procurador.

AMTA es la agencia que en Madrid asume la tutela de adultos en caso de que nadie más pueda ejercerla, en el ámbito de la Comunidad de Madrid.

Todas aquellas personas que tengan hijos dependientes, pueden iniciar el proceso de prórroga de patria potestad en su Juzgado de Familia.

Para consultas sobre el proceso de tutela, se puede pedir cita para el punto de información que AMTA va a abrir en los Juzgados de Ventura Rodríguez, nº7, y que estarán en la cuarta planta. Estará disponible posiblemente a partir de diciembre.

 

TDAH y el cerebro

Como hacer un rincon de estimulacion multisensorial

Ejercicios y Consejos de Estimulación Temprana

Mes de Concienciación sobre el Síndrome de Rett

En este enlace podréis encontrar un breve resumen de la enfermedad. Por favor, difundid.

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104005

También os dejo un vídeo:

Beneficios del brócoli para el autismo

Se está escuchando últimamente que el brécol ó brócoli tiene algún beneficio para el autismo. Pues según un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins de Baltimore y del Hospital General de Niños de Massachusetts, resulta que esta verdura contiene sulforafano, sustancia de la cual ya se había descubierto que podría impulsar las defensas del organismo frente al estrés oxidativo, la inflamación, y el daño en el ADN. Dos terceras partes de los individuos con autismo que participaron en su estudio, a los que se administró esta sustancia, mostraron mejoras en los síntomas comportamentales del autismo. Como se ha visto que los síntomas comportamentales de autismo mejoran con la fiebre, estos investigadores pensaron que si el sulforano puede inducir en las células una respuesta similar a la que se produce con la fiebre, los síntomas podrían mejorar.

APA
Whiteman, H. (2014, October 14). "Could a chemical in broccoli, sprouts help treat autism?." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/283869.php.

Terapia audiológica y Síndrome de Tourette

Ayer, día 07 de octubre, tuve el inmenso placer de visitar Ampastta, que es la Asociación Madrileña de Afectados con el Síndrome de Tourette y trastornos asociados. Realicé una pequeña charla sobre cómo podrían beneficiarse los afectados de este síndrome de una terapia de estimulación auditiva. Os recomiendo que entréis en su página y que os informéis de este síndrome,y si colaboráis, mejor, pero informándoos ya prestáis a los afectados una tremenda ayuda.

Papel del cerebelo en el autismo

Una reciente revisión de investigaciones llevada a cabo por un equipo de neurocientíficos de Princeton ha llevado a estos autores a presentar la idea de que las anormalidades en el cerebelo podrían afectar no sólo a cómo funciona el cerebro, que era algo con lo que ya se trabajaba, sino también a cómo se desarrolla. De hecho, existen estudios donde se ve que niños con daños cerebelosos producidos antes o durante el nacimiento, tenían un mayor riesgo de autismo. El cerebelo tiene un papel crucial en el desarrollo prenatal de las conexiones cerebrales. Por lo tanto, los daños en el cerebelo afectarían al desarrollo de otras áreas del cerebro.

http://www.autismspeaks.org/science/science-news/studies-implicate-early-injury-cerebellum-major-cause-autism