La manifestación de la enfermedad es muy variable. De hecho, yo he conocido hace poco a una persona que la padecía, con un grado de afectación muy pequeño, que sólo afectaba a la piel y pasaba totalmente desapercibida, y gracias a ella he querido conocer algo más de esta enfermedad. Su característica principal es la presencia de tumoraciones en todos los órganos del cuerpo, problemas dermatológicos, rasgos autistas y problemas de conducta.
Pueden aparecer tumoraciones en cualquier parte del cuerpo, que suelen ser benignas. Normalmente, las zonas más comúnmente afectadas son cerebro, riñones, corazón, pulmones y, por supuesto, la piel.
Dentro de las malformaciones dermatológicas, tenemos los adenomas sebáceos de Pringle (imagen a su izquierda), presentes en casi todos los casos; los tumores de Koënen (imagen central), que afectan a las uñas; placas de chagren, amarillentas y rasposas, en la zona lumbar; y las manchas acrómicas (imagen a su derecha), muy importantes para el diagnóstico, que también están presentes en casi todos los casos. También pueden aparecer otras alteraciones acompañantes, como marcas de café con leche, tumores dentales, etc.
Los tumores cerebrales que a se asocian a esta patología son los tubérculos corticales, nódulos subependimales y astrocitomas de células grandes.
Cortesía chopo.com.mx
Aproximadamente 2/3 de los pacientes que padecen esta enfermedad pueden sufrir desde dificultades de aprendizaje leve hasta retraso mental severo. También pueden aparecer problemas de conducta, como conductas autolesivas. Es posible la presencia de TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y TOC (Trastorno obsesivo-compulsivo). En cuanto a epilepsia, pueden aparecer todo tipo de convulsiones.
Hay fuentes que aseguran que entre un cuarto y la mitad de los niños que padecen esta enfermedad, desarrollan algún rasgo autista. No se sabe cuál es el motivo pero todo apunta a que la aparición de tumores en los lóbulos temporales está muy relacionado con la aparición de autismo. Si le añadimos la presencia de convulsiones, todo ello puede estar relacionado con un desarrollo anormal de los sistemas cerebrales.
Hoy por hoy, es una enfermedad para la que no existe tratamiento, por lo que se intentan paliar los síntomas. Para más información podéis contactar con la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
FUENTES:
Asociación Española de Esclerosis Tuberosa
Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa
Medline Plus
National Institutes of Health
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